Cơ sở phân tử của bệnh

Hiện nay, các biểu hiện bệnh do di truyền và kể cả các bệnh mắc phải do tác động của môi trường trong quá trình sống của con người, được công nhận là một trong các lĩnh vực nghiên cứu quan trọng liên quan đến các kiến thức về cơ chế di truyền học, tế bào học và các cơ chế sinh học phân tử của sự chuyển hóa hóa sinh. Nghiên cứu cơ sở phân tử của bệnh còn giúp hiểu biết các nguyên lý bệnh học phân tử trong thực hành lâm sàng nhằm để ra chiến lược ngăn ngừa, chẩn đoán sớm, dự báo nguy cơ mắc bệnh di truyền và các bệnh mắc phải trong cuộc sống để chữa trị kịp thời và có hiệu quả các bệnh xuất hiện ở cộng đồng dân cư. Vì thời lượng giảng dạy có hạn trong khi thực tế có rất nhiều bệnh mà loài người mắc phải do di truyền hoặc do tác động của môi trường sống. Do đó, chúng tôi chỉ trình bày và phân tích ở mỗi chương sách một số bệnh phô biến và điển hình nhất. Bên cạnh đó, trong quá trình trình bày mỗi bệnh phát sinh ở người chúng tôi đã đưa thêm cơ chế phân tử của bệnh, một số chẩn đoán và gợi ý để đạt một số cách dự phòng và chữa trị các bệnh này trên thế giới và ở trong nước.

Cuốn sách “Cơ sở phân tử của bệnh" được biên soạn nhằm đáp ứng chương trình giảng dạy đại học và sau đại học của ngành Sinh học và Công nghệ Sinh học ở trường Đại học Khoa học Tự nhiên thuộc Đại học Quốc gia Hà Nội. Cuốn sách này cũng có thể được dùng làm tài liệu giảng dạy hoặc tài liệu tham khảo cho các thầy cô và sinh viên của các môn học Y Sinh học, Dược học và một số lĩnh vực Y học liên quan.

Các chương sách được sắp xếp như sau:

Chương 1: Các khái niệm cơ bản về sinh học phân tử và tế bào

Chương 2: Tính đa hình của ADN và sự đột biến gây bệnh

Chương 3: Các hình thức đột biến và biểu hiện bệnh.

Chương 4: Di truyền phân tử và tế bào của một số bệnh

Chương 5: Đột biến soma và bệnh ung thư

Chương 6: Bệnh tự miễn dịch

Chương 7: Bệnh rối loạn chuyển hóa và tim mạch

Chương 8: Bệnh thoái hóa thần kinh

Chương 9: Liệu pháp gen và miễn dịch học trong điều trị bệnh

Chương 10: Các phương pháp nghiên cứu bệnh

Các bệnh được mô tả và phân tích dựa vào cơ chế sinh học phân tử và tế bào của sự di truyển các dột biến ngẫu nhiên và đột biến mắc phải do tác động của các yếu tố ngoại cảnh môi trường trong quá trình sống. Các phương pháp nghiên cứu hiện đại ở mức độ phân tử và tế bào gây ra nguyên nhân phát sinh bệnh, đặc biệt là các kỹ thuật chẩn đoán sớm, sàng lọc cá thể trong cộng đồng dân cư đối với các dấu hiệu nguy cơ tiềm ẩn của các bệnh được mô tả ở chương 10 và cũng được mô tả cụ thể trong một số bệnh được trình bày ở một vài chương khác. Các tài liệu tham khảo gồm các sách chuyên khảo, các bài báo và các thông tin trên mạng được liệt kê ở mỗi chương mục riêng theo thứ tự chữ cái tên, họ của các tác giả để sinh viên và độc giả có thể tra cứu tham khảo thêm.

Cuốn sách được soạn thảo không thể tránh khỏi những thiếu sót, tác giả rất mong nhận được sự đóng góp ý kiến của các đồng nghiệp và các emsinh viên. Cuối cùng, tác giả xin chân thành cảm ơn trường Đại học Khoa học Tự nhiên Hà Nội, Khoa Sinh học, Nhà xuất bản Đại học Quốc gia Hà Nội đã động viên, giúp đỡ rất nhiều cho việc hoàn thiện sách và in ấn để sớm phục vụ cho việc học tập của các em sinh viên và sự tham khảo của các độc giả.

Xin chân thành cảm ơn.

Hà Nội, ngày 20 tháng 11 năm 2014

Tác giả

Giáo sư - Tiến sĩ Đỗ Ngọc Liên